Какво е Булозна епидермолиза?

Изпълнението на тези задачи изисква средства, които в нашата страна е трудно да бъдат събрани, поради икономическата инфраструктура и ниското ниво на развитие на гражданското общество.
За изминалите осем години (от 1995 г. до 2003 г.) на територията на Клиниката по Дерматология и Венерология към Медицински университет Плевен бяха извършени редица епидемиологични, клинични и морфологични изследвания на пациенти с БЕ от цялата страна. Те бяха резултат на личната инициатива и за сметка на труда, времето и професионалните възможности на ръководителя на КДВ и нейните сътрудници. Неколкократно бяха правени опити за участие с проекти по програми на ФАР, ФРГО и Фондация "Отворено Общество". Проектите бяха оценявани много добре, но поради ограничения контингент болни, които обхващат, не бяха финансирани. От края на 1998 г. в Клиниката по Дерматология започна разработване на докторат по темата Вродена Булозна Епидермолиза под научното ръководство на доц. д-р Мариана Трашлиева от д-р Ивелина Йорданова.

През м. април 1999 г. след усилена работа, в колаборацията с Катедрата по Медицинска Генетика с функциониращия към нея медико-генетичен център с консултанти д-р Людмила Ангелова и Доц. Мария Симеонова и катедрата по анатомия, хистология и ембриология и функциониращата към нея централна лаборатория по електронна микроскопия, с консултант проф.д-р Константин Койчев, създадохме проект, обхващащ не само проблемите на болните с БЕ, но и на тези с други генодерматози - ихтиози, атопичен дерматит, факоматози. Проектът бе успешно класиран на 5-то място в Конкурс на МОНТ "Подготовка на млади български учени за участие в ПЕТА РАМКОВА ПРОГРАМА НА ЕВРОПЕЙСКИЯ СЪЮЗ" и бе финансиран със скромна парична сума, представляваща 1/50 част от действително нужната за реализиране целите на проекта парична стойност. Именно с помощта от средствата по този научен проект бяха завършени епидемиологичните и клинични изследвания на заболяването Вродена Булозна Епидермолиза в страната, подпомогнато бе издававането на информационни материали и разпространението им сред болните, техните близки и медицинския персонал, финасирано бе създаването на Софтуер за обработка на базата данни за всички болни с БЕ на територията на страната.

До края на 2000 г. болните с Вродена Булозна Епидермолиза не бяха включени в списъците на НЗОК за безплатно медицинско обслужване. Ръководството на С.Б.Е.Б. изготви предложения до НЗОК, Българският Лекарски Съюз (БЛС) и Министерството на Здравеопазването (МЗ), във връзка със сключването на новия Рамков договор за 2001 г. между БЛС и НЗОК, заболяването Булозна епидермолиза да се включи в програмите за диспансеризация и реимбурсация на лечението му. В резултат на направените постъпления Вродената булозна епидермолиза бе включена в списъците за диспансерно наблюдение от 2001 насам, но не бе дори частично реимбурсирано нейното лечение.

Гостите от Катедрата по Медицинска Генетика към ВМИ - Плевен - доц. Симеонова и д-р Ангелова - отдавна съпричастни на проблемите на пациентите с БЕ, дадоха разяснения относно генетичната консултация при това заболяване и възможностите, които предлага пренаталната диагностика в България в момента. Д-р Троянова - понастоящем завеждащ поликлиничен онкологичен сектор към Националният онкологичен център в гр. София и възпитаничка на КДВ - Плевен, дискутира проблемите на онкологичните усложнения при болните с дистрофичната форма на БЕ в България.

Първата работна среща на С.Б.Е.Б. спомогна за осъществяване на контакти между болните и техните семейства, беше извършено ново анкетиране и проследяване на болните и планувани консултации при всеки конкретно нуждаещ се пациент. На участвалите в срещата членове на С.Б.Е.Б. бяха раздадени подаръци - скъпоструващи медикаменти за локално лечение и превръзки, от фирмите-спонсори, и дрехи - от филиала на Българския червен кръст в гр. Плевен.

В новоизбраното ръководство бяха включени: Наталия Каримо - гр. Пловдив, Христина Цонева - гр. Сливен, Петър Георгиев - гр. Бургас, Виктория Джамбазова - гр. Бяла Слатина, Георги Вакъвчиев - гр. Плевен, Дисислава Абаджиева - гр. Русе.
Срещата завърши с колективен обяд в уютнен плевенски ресторант, където всички участници и гости споделиха удовлетворението си от реализираната инициатива, и разглеждане на живописна експозиция в Художествената галерия "Светлин Русев" в Плевен. От м. януари 2001 г. започна издаването на Бюлетин на Сдружението.

Отчетено бе извършването на следните дейности:
1. Завършване на епидемиологичните проучвания за заболяването за последните 30 години в България.
2. Извършване на широк обем от клинични, параклинични, генетични и морфологични изследвания за общо 80 души болни от БЕ в страната, довели до точното им класифициране в трите групи на заболяването (вж. Епидемиология).
3. Изготвяне, отпечатване и разпространение сред болните с БЕ, техните ОПЛ и специалисти от други медицински специалности на стройна програма, касаеща медицинския мениджмънт на болните с БЕ ("Медицински Мениджмънт на болните с Epidermolysis bullosa hereditaria" - Йорданова И. под редакцията на доц. М. Трашлиева; Медицински мениджмънт и здравна политика; Център за Информация по медицина към ЦМБ на МУ - София, кн.3, 2001 г.).
Трудът предоставя подробна информация относно клиничните прояви, методите за диагностика, усложненията, лечението и профилактиката на генетично обусловеното кожно заболяване Epidermolysis bullosa hereditaria. Разглеждат се патогенезата, протичането и прогнозата на трите му основни форми - Epidermolysis bullosa simplex (EBS), Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) и Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD). Изтъква се необходимостта от ранна диагноза, индикациите и методите на пренатална диагностика и оказването на генетична консултация на семействата на пациентите. Основният акцент се поставя върху медицинския мениджмънт и профилактиката на усложненията - с цел избягване и ограничаване ранната инвалидизация на болните с ЕВН. Предлагат се практически съвети и насоки за поддържане на кожната и лигавична хигиена, зъбите и очите. Подробно се разглеждат проблемите, свързани с храненето на кърмачета и по-възрастни болни с ЕВD. Във връзка с често срещаните физическо изтощение и анемия при пациентите с EBJ и EBD, се изтъква важната роля на хранителния режим и осигуряването на балансиран прием на хранителни вещества, които компенсират повишената загуба на течности и белтъчини от откритите ерозии и рани. Дават се примерни висококалорични менюта с хранителни добавки към основните хранения. Разглеждат се проблемите, свързани с храненето чрез назогастрална сонда и гастростома. Особено подробно се разглеждат възможностите за симптоматично лечение на ерозиите и раните, правилата и основните етапи при тяхната обработка. Предлага се алгоритъм за локалното им лечение. Представят се съставът, показанията и начинът на приложение на различните групи локални медикаменти, както и предимствата на съвременните незалепващи към раните превръзки. Изтъква се ролята на кинезитерапията за преодоляването на двигателните нарушения при пациентите с EBD.
4. Поддържане на ИНТЕРНЕТ контакти с DEBRA Europe и DEBRA International.
5. Финансиране разработването на Софтуер за база данни на пациентите с БЕ в България, със средства от Втора (последна) финансова година по Проект на МОНТ по Договор Л-905 между ВМИ -Плевен и МОНТ.
6. Издаване на Епикризи на млади мъже, болни от БЕ за освобождаване от военна служба.

Като затруднения в дейността на С.Б.Е.Б. и проблеми бяха изтъкнати:

1. Липса на обезпечаване на БЕ болните с медикаменти и превръзки от НЗОК.

2. Болните с БЕ, които имат вече присъдена група и процент инвалидност, са принудени да се явяват за преосвидетелстване пред ТЕЛК на всеки 2 години, независимо че заболяването не променя характера си, напротив - в болшинството от случаите се утежнява и прогресира.

3. Липса на достатъчна информация сред лекарите от различните медицински специалности, касаещи усложненията на заболяването.

4. Поради тежкото икономическо положение в което се намират, непрекъснатата болка и лишения, болните с БЕ не вземат активно участие в изпълнение на поставените цели и задачи на С.Б.Е.Б. До настоящия момент основната организаторска дейност бе извършвана от председателя и организационния секретар на С.Б.Е.Б. - по тяхна инициатива, за сметка на свободното им време и според професионалните им възможности.

На втората работна среща на С.Б.Е.Б. се гласува и прие следното: организиране на ежегодни срещи на Сдружението през м. октомври; Събиране на членски внос в размер на 12 лв. годишно, които да се внасят по банковата сметка на Сдружението. (вж. Банкова сметка); актуализация и разпространение на списъка с адреси и телефони на пациентите, за да се подпомогнат контактите между самите тях; протежиране издаването на документи за освидетелстване пред ТЕЛК, РЕЛК - Етапни епикризи; събиране на членовете на управителния съвет 2 пъти годишно извън Общото събрание, за да може да бъде направлявана и контролирана работата на С.Б.Е.Б.; избор на кореспондиращи с Международните DEBRA организации - Д-р Йорданова и Д-р Вълкова - от КДВ - Плевен.

Бяха избрани следните нови членове на Управителния съвет:

1. Георги Вакъвчиев - гр. Плевен 5800, ул. "Драгаш Войвода" № 8, вхБ, ет 7, тел. 064 800 488.
2. Петко Лилянов Петков - с. Новачене, общ. Никопол, обл. Плевен, тел. 06544 25-25, GSM 0889313418.
3. Мария Димитрова - гр. Сливен, ул. "Никола Петрини" 13 А; тел.: 044 3 57 32.
4. Ася Миланова Асенова - майка на Сиела Асенова - гр. София, кв. "Гео Милев", ул. "Кочани" № 12 А.
В края на Общото събрание бе приета декларация, която се реши да бъде внесена лично от Председателя и представители на УС на Сдружението пред БЛС, НЗОК, МЗ и ТЕЛК за защита правата на БЕ-болните в България.

Съвсем скоро след Втората работна среща на Сдружението, д-р И. Йорданова замина на едномесечна специализация в световноизвестната детска болница "Great Ormond Street Hospital for Children" в Лондон, по покана на един от световноизвестните лидери в областта на детската дерматология и специално Вродената Булозна Епидермолиза - проф. Atherton. Тази специализация бе финансирана от DEBRA Europe със съдействието на нейният директор John Dart, в стремежа й към приобщаване на Българската Организация /С.Б.Е.Б./ към идеите, целите и стремежите на международната организация DEBRA International. Разходите по пътуването на Д-р Йорданова бяха поети от фирма "АЛБАМЕД" - София, представлявана от инж. Васил Николов - член на С.Б.Е.Б.
По време на пребиваването си в Лондон o-р Йорданова осъществи контакти с водещи лидери в научно-изследователската дейност в областта на Вродената Булозна Епидермолиза - проф. Eady, проф. McGrath, проф. Harper. Всички те са членове на един от петте световни екипа - британския, работещ по проблемите на диагностицирането, лечението, профилактиката и пренаталната диагностика на заболяването БЕ. С някои от тях връзките на С.Б.Е.Б. датират още от 1992 г. Със засвидетелстваното внимание и поканите за участие в срещите на Кралското дерматологично дружество в Лондон за изминалия едномесечен период специализация на д-р Йорданова стана ясно, че България е отдавна позната и много добре приета в професионалните дерматологични среди. Получихме съгласието на проф. McGrath и проф. Eady за колабрация и съдействие в реализирането на бъдещи наши начинания в областта на пренаталната диагностика и генетична консултация за семействата на болните с БЕ в България от 2004 г. Вероятно това ще бъде реализирано в хода на грандиозен международен проект с участието на водещи учени - дерматолози и генетици от България и Великобритания. Потвърдено бе желанието и готовността за съдействие от страна на DEBRA - Europe в лицето на нейния директор - mr. John Dart.

След успешната защита на доктората върху епидемиологията, диагнозата, класификацията и медицинския мениджмънт на Вродената Булозна Епидермолиза в България в края на 2002 г. от д-р Йорданова, под ръководството на доц. д-р М. Трашлиева, нашите усилия бяха насочени към изработката на софтуера, който да обслужва база данните, събрани за всички болни с БЕ до момента. Този софтуер вече е факт и функционира успешно в КДВ - МБАЛ - Плевен. Той включва информация - лично електронно досие за всеки един картотекиран в България пациент с БЕ - паспортни данни, професия; данни за началото, субективните оплаквания, общия и дерматологичен статус, хода и изхода на болестта; родословното дърво на фамилията, резултатите от проведените параклинични и морфологични изследвания, които класифицират болния в съответна група и подгрупа на заболяването; клиничните снимки на пациента при всеки преглед, данните от хоспитализациите при различни усложнения, издадените епикризи и документи. Целта на този продукт е създаването на централизирано обслужване на болните с БЕ в България в клиника с традиции, която разполага със специализиран, обучен в лечението на болните с БЕ медицински персонал, каквато е КДВ - Плевен; улесняване на колаборацията и осъществяване на навременни консултации на пациентите с висококвалифицирани лекари от другите медицински специалности, имащи отношение към заболяването - педиатри, генетици, гастроентеролози, ортопеди, рехабилитатори, онколози и др.